患儿女性，10月。

因“发作性抽搐7天”入院。

患儿7天前无诱因下出现抽搐，抽时呼之不应，双眼凝视，全身强直，四肢抽动，面色发绀，牙关紧闭，约5-6分钟自行缓解，抽后神清，进食如常。不伴发热，呕吐，咳嗽，腹泻，皮疹等。患儿家长未予诊治。此后每日均有类似发作，每天10次左右，性质同前。后致外院行CT检测怀疑为低氧血症性脑梗塞，脑电图及CSF未见异常。

患儿家庭淘洗大米时，是将大米水淘致清亮后方煮。

入院查体：生命征平稳，体重7.5kg，神清，发育落后。无皮疹及瘀斑，浅表淋巴结未及。前囟未闭，1.0×1.0cm，平坦，张力不高，双瞳孔2.5mm，对光反射迟钝，咽不红，心肺腹及神经系统未见异常。

头颅MRI示豆状核对称性密度减低。

最后诊断：VitB1缺乏症（脑型）。给予VitB1治疗后好转。

维生素B1缺乏症又称脚气病，因机体缺乏维生素B1(简写vitB1，又名硫胺素)引起的，临床主要表现为消化、神经及循环系统的症状。成人体内vitB1库存量为3Omg，每天以lmg转换，正常人当维生素B1缺乏2～3周还不会出现症状。 　　[病因] 　　(一)摄入不足 如长期吃精白米、面或在米、面中加碱；或有偏食习惯。 　　(二)需要量增加 生理需要量增加，如在小儿生长发育的迅速阶段；发热或甲状腺功能亢进时新陈代谢增加；慢性消耗性疾病时需要量增多。 　　(三)吸收障碍 长期消化不良或其他吸收功能障碍，或患肝脏疾患。 　　[临床表现]人乳中vitB1的含量为15Oμg/L，比牛乳中的含量低(40Oμg/L)；若母乳充足仍可满足婴儿的生理需要。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。vitB1缺乏往往同时有烟酸缺乏。 　　(一)消化过症状 发病初期有呕吐、厌食、大便不消化，有时腹胀或便秘。 　　(二)神经系统症状 初期有烦躁不安，哭吵，夜啼。如有周围神经炎则有肢体感觉障碍、肌力减弱，健反射减低，甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经，可有眼险下垂，视神经萎缩，甚至吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满，神志不清等。 　　(三)循环系统症状 可出现急性心功能不全的症状，如心动过速或奔马律，呼吸困难伴有青紫，心脏扩大，肝脾肿大，全身浮肿，重者可危及生命。心电图有改变。 　　(四)水肿与浆液渗出 常常下肢出现水肿，并逐渐向上蔓延；严重者出现胸腔、腹腔及心包腔的积液。尿量少。 　　一般而言，婴儿以消化道、神经系统及急性心功能不全症状为多见；而年长儿则以水肿及周围神经炎的症状为主要表现。 　　[诊断] 临床方面根据上述病因、临床表现及治疗性试验(用vitB1治疗后1～2天内病情好转)可以诊断。 　　[治疗] 哺乳婴儿有vitB1缺乏症者，乳母与婴儿要同时治疗。成人每日口服vitB1l5Omg，婴儿每日10～3Omg。因胃肠道疾病而影响吸收，可以改为肌肉或静脉注射，每日50～1OOmg，2天见效后再改为口服，连续数周。幼儿患者每日口服vitB110～3Omg，一日3次(或肌肉、静脉注射)，与此同时口服复合维生素B。 　　[预防]维生素B1的需要量儿童每日为1.0～1.5mg，婴儿为0.5mg。米糠、麦麸、黄豆、酵母、瘦肉和蛋类中vitB1的含量丰富。平时膳食中要注意vitB1的供给。不应吃精白米、面；最好掺加一些杂粮和粗粮。食物烹调时不宜加碱，切好的菜不能浸泡过久，勿弃米汤和菜汤。疾病时及生长发育迅速阶段要增加vitB1的供给量。

维生素B1缺乏症诊断所应注意的问题。

一.关于诊断标准： ①乳母和或患儿有缺乏维生素B1的原因； ②具有上述临床表现； ③维生素B1治疗后速效； ④ 不典型者应排除其他原因腹泻(尤其食饵性腹泻及吸收不良性腹泻)、中枢神经系统感染、肺炎心衰、Reye氏综合征、病毒性心肌炎等。 实验诊断： ①硫胺素负荷试验：口服5mg或肌注维生素B ，留4小时尿，检测其硫胺素量，正常在100,ug以上，脚气病患儿则低于50g，甚至为零。 ②测血液中丙酮酸和乳酸含量，患儿皆明显升高，有助于确诊；且大多数患儿二氧化碳结合力降低明显。 ③测定红细胞的酮基转换酶活性，患儿该酶活性显著降低。 以后2种结果更为可信，若没有条件做实验诊断，对可疑病例给予维生素B1作诊断性治疗，也是安全可靠的方法。轻型患者给予口服维生素B1即可治愈，重者给予维生素B1或呋喃硫胺静滴多数可治愈。

二.关于CT表现： 维牛素B1缺乏性施宿的病理改变为毛细血管高度扩张，充血，出血、毛细血管肉皮组织增生．主耍累受第二脑室、中脑导管周围、四叠体、第四脑室底、延髓下橄榄棱及中 央后同的灰质。致豆状槎区、尾状核头部对称称低密度病灶是本病的重要CI’表现．顿脑CT平扫检查对辅助谚断率病具有重要意义。但双侧基底节区低密度病灶亦可见于肝豆状核变性．双侧基底节区脑梗死、病毒性脑炎、一氧化碳中毒、霉变甘蔗中毒等病变，仅根据CT表现较难鉴别，需结合其他表现及实验室依据。

三.关于病人多数来自农村可能有下列原因： ①为减少大米中农药的残留，人们习惯将大米多次淘洗，使维生素B1大量丢失； ②每年的4月一8月为农忙时节，这一时期大部分农家生活简单、清淡。食物中维生素B 来源不足； ③这一时期气候温暖、炎热，婴幼儿发育、代谢旺盛，体内维生素B1需求增加。 （转自爱爱医,原创作者：xwb38100）