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真假刘记-----先天愚型患者一事
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刘记,现年36岁,憨态十足,让你有似曾相识的感觉。6年前的一天,记去外村看戏时走失,家人着急万分多方打听月余,寻找无果。一日其邻居不知在何处将其领回,形态外貌与其无二,众人皆喜,可让人不解的是,记出外几十天,竟然把熟识的人全忘了,不知左邻右舍人名字,甚至不识父母,其父大骂:“我是你爹”,可此人却无动于衷。众人疑惑,遂在其衣兜内发现一纸条:姓名某某,住址某某镇某某村,电话XXXX。哦,原来不是刘记,而是与其极相似“山寨”版刘记。领错人了,又将此人送回,此事众人都觉惊奇。十余天后,真刘记在几十里外的市区找到,他给一个卖油条的干活,人家收留了他,与父母相见时,都哭得一塌糊涂,那场面在场人都泪流满面。

其实刘记所患称为先天愚型,又称21——三体综合征或Down综合征,21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。   1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,

  鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。   2.智能低下:最突出、最严重表现。   3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。   4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹‘任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向。   5.运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。   6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

  迟。   7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。   8.指纹改变:通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。 由于各国患者的面容有相似的特征,先天愚型病人也被俗称“国际人”也难怪发生了把假刘记领回家的事情,下面是通贯手与21——三体综合征照片,你是否也遇到过此类患者呢。

发布于 2012-08-31 20:45:23 IP 属地·中国|河南省|周口市

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