可能是马凡氏综合征.这病历我见过

这个病历未曾见过,希望楼主解迷和高手指点!!

分析： 1.出生体重2.8 kg，母乳喂养,运动发育迟缓,平素易感冒 2.三次都是发热----咳嗽-----抽搐，并且都是全身抽搐。 3.三次都是低钠。125 mmol/L和128 mmol/L。:Na+ 118 mmol/L。 4.。头颅MRI及24小时动态脑电图检查未见异常。两次住院脑脊液生化、常规、培养均正常;血及脑脊液病毒抗体阴性。左旋肉碱正常。血氨、CD及Ig系列正常。多次测血气、血糖正常,血尿酸正常。 5.入院对症治疗效不佳，并有Na+ 118 mmol/L, Cl- 91 mmol/L,血糖1.38 mmol/L，电解质紊乱，代谢性酸中毒。静点果糖二磷酸钠，血钠恢复正常,但肝酶和胆红素均明显升高。尿酸升高至506 μmol/L,乳酸14.9 mmol/L,凝血三项指标明显异常,血氨及肉碱正常。 6.因脑疝死亡 我考虑：1.瑞氏综合症 2.苯丙酮尿症？（有些牵强） 3.脑性盐耗损综合征？ 4.马凡氏综合症：又称蜘蛛脚样指（趾），特征是指细长和全身管状骨细长，并伴有肌肉发育不良，常有家族史，为常染色体显性遗传。（我没见过） 期待高手！黔驴技穷了。 本帖最后由 竞岚 于 2007-11-15 10:42 编辑 ]

本病例特点1)患儿反复发热惊厥,惊厥与发热程度无关。(2)多次脑脊液常规、生化及病原学检查阴性。(3)头颅核磁与动态脑电图均未发现异常。(4)神经系统无阳性体征。(5)患儿平素体弱,易患病,运动、智力发育落后。(6)多次出现低血钠,本次入院出现低血糖、代谢性酸中毒和高尿酸血症。 初步诊断为“发热、抽搐待查”,考虑引起发热及抽搐的有以下几类疾病: 一、感染性疾病 1. 中枢神经系统感染 如细菌、病毒及支原体感染等。本患儿脑脊液常规、生化正常可除外化脓性脑膜炎。脑脊液病毒抗体阴性,不支持所检病毒导致的脑炎,但不除外特殊病毒感染,因病情所限未行复查。血支原体抗体阴性,不支持支原体感染。 2. 复杂热惊厥 患儿在半日内出现4次热惊厥,体温在37.5℃~39℃之间,神经系统无阳性体征;脑电图、脑脊液、影像学检查均正常,应考虑本诊断。但复杂热惊厥预后较好,而患儿此次发病病情进展凶猛,临床出现脑疝、脑死亡,不支持本症。 3. 类瑞氏综合征 多在病毒感染后出现呕吐、意识障碍和惊厥等症状,伴肝功能异常和代谢紊乱。本患儿在发病后多次惊厥,且意识障碍进行性加重,出现低血糖、低血钠、代谢性酸中毒、高乳酸、肝酶高、凝血三项异常,高度怀疑本诊断。 二、非感染性疾病 1.癫痫 患儿反复发生惊厥,多次脑脊液、影像学、病原学检查均阴性,尽管脑电图正常(阳性率60%~70%),亦应考虑本病。虽然本患儿表现为热惊厥,不排除感染诱发癫痫发作。但无法解释患儿低血糖、代谢性酸中毒及高尿酸血症的发生,所以应首先排除其他疾病。 2. 电解质、酸碱平衡紊乱 患儿多次出现低血钠(118~128 mmol/L),并有代谢性酸中毒表现,上述异常均可引发抽搐,但无引起电解质、酸碱失衡的原发病,且患儿在内环境恢复正常后仍有抽搐,不支持本诊断。 3. 遗传代谢病 患儿多次出现惊厥,运动、智力发育落后,多次低血钠。本次发病又有低血糖、代谢性酸中毒、高尿酸血症等多项代谢指标异常,故高度怀疑遗传代谢病,应做尿筛查协诊。

不好意思,我看过这个病例分析,转贴过来的.

补充以下做个完整结果： 患儿死亡后尿筛查回报:乳酸、酮体、甘油、甘油-3-磷酸增高,诊断为果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症。 更正诊断: 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 【讨论】 果糖-1,6-二磷酸(FDP)酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病。该症由9q22编码基因突变致酶缺陷。发病通常由感染发热、肠道疾病进食少、食入果糖、山梨醇或高脂食物而诱发。FDP酶是三糖磷酸合成葡萄糖途径中的关键酶。当其缺乏时,氨基酸、乳酸、甘油和果糖无法异生成糖。此时血糖水平仅靠分解储存的肝糖元来维持。另外一部分三糖被转变成丙酮酸,生成乳酸,进入血液,加上果糖是生成乳酸的良好来源,故易产生乳酸酸中毒。此外低血糖诱导脂肪分解易产生酮体。 该病以发作性低血糖、乳酸酸中毒、惊厥、昏迷为主要临床表现。半数患儿在新生儿期发病,发病时实验室检查示低血糖、代谢性酸中毒、血乳酸和尿酸增高。及时静脉补液可纠正酸中毒和低血糖,防止病情恶化。有时患儿易被误诊为瑞氏综合征,后者在发作间期无症状,通常发育正常。 因此对临床有低血糖或周期性酸中毒,尤其伴有肝肿大的病人应考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症的诊断。对有低血糖或不能解释的代谢性酸中毒的新生儿,应分别在喂养后的4、6、8小时测血糖、乳酸和血气。若乳酸增加且持续存在低血糖倾向,提示糖异生障碍。对怀疑本病者,应检测白细胞或肝组织的FDP酶活性,标本应在病人能耐受的禁食阶段采集,避免FDP酶的餐后脱诱导作用。若不能做酶活性测定,应做静脉果糖耐量试验。确诊需检测肝或肠组织中酶活性或做尿筛查。最新研究表明,对患者的单核细胞培养后,进行酶学和酶基因的分子学分析可取代传统的肝活检。 该病治疗及注意事项包括(1)避免禁食,保证能量摄入。(2)避免摄入果糖、甘油和山梨醇。(3)口服叶酸,能增加 FDP酶活性,改善患者对甘油、果糖和丙氨酸的耐受力。但Hopwood报告,口服叶酸并不能提高该病患者对禁食、果糖和甘油的耐受性。 该病是经控制感染和合理饮食而能完全缓解的少数遗传代谢病之一,该患儿的死亡留给我们一些思(1)患儿反复发生热惊厥,但临床无阳性体征,影像学、病原学、脑脊液、脑电图无异常提示,结合患儿平素体质弱、智力运动发育落后,应高度怀疑遗传代谢病。需尽早完成尿筛查、血氨、血乳酸、肉碱等代谢指标的检查。(2)虽然患儿前两次入院血气、血糖、尿酸检查结果均正常,但仍不能完全除外遗传代谢病。因某些遗传代谢病经常规补液、输糖治疗后病情可以完全缓解。本患儿第一次和第二次住院时取血测血尿酸和血糖的时间为入院第二天清晨,经过一夜治疗,上述检查指标已基本恢复正常。故对高度怀疑遗传代谢病的患儿,应尽早取标本送检。(3)某些药物或代谢产物可加重部分遗传代谢病患者的病情,如给本病患者静点果糖和甘油果糖可加重糖代谢异常而致顽固性低血糖,频繁抽搐、脑水肿、脑疝,甚至脑死亡。所以在原发病未明,尤其高度怀疑遗传代谢病时,应谨慎用药,以免加重病情。对有低血糖和代谢性酸中毒的脑水肿患者,只有在排除FDP酶缺乏症后方可使用甘油果糖降颅压。 本帖最后由 上善细辛 于 2007-11-23 20:05 编辑 ]