患者,女性,25岁,因左肋胀痛1月余,腹胀5天入院。1月余前无明显诱因出现左肋胀痛,呈持续性隐痛,与体位及饮食无关,无恶心、呕吐。予青霉素治疗,疼痛未缓解。5天前无明显诱因腹泻,为黄色稀水便,每日十余次,无粘液及脓血,无里急后重,伴阵发全腹疼痛,程度不重,可自行缓解,无恶心、呕吐。经当地医院治疗后,腹泻症状缓解,但出现腹胀,进行性加重,伴纳差,阵发性腹痛,发热(未测体温),尿少,双下肢水肿,为进一步治疗转院。病程中有轻度脱发,无皮疹、视物模糊、光过敏、关节痛及雷诺氏现象。患病以来,睡眠差,精神欠佳,尿少,大便稀,消瘦。 既往体健,否认肝炎结核病史,否认高血压、冠心病、糖尿病史,否认外伤、手术史,否认药物过敏史。无烟酒嗜好,结婚1年,G1P0,自发流产1次,近3月来月经不规律,行经期延长达20天,否认痛经史。无遗传病史。 查体:T37.5℃,P78次/分,R18次/分,BP100/60mmHg。全身皮肤粘膜黄染,未见皮疹及出血点,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结未及肿大。面部皮肤发红,颈静脉无怒张,心肺未见异常。腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,腹壁紧张,全腹压痛(+),反跳痛(+),肝脾触诊不满意,移动性浊音(+),肠鸣音正常,未闻及血管杂音。四肢活动自如,双下肢有凹陷性水肿。神经系统未见异常。 辅助检查:血常规:红细胞7.35×1012/L,血红蛋白156g/L,白细胞18.8×109/L,中性粒细胞93.3%,血小板426×109/L。尿常规:尿胆素2+,蛋白2+,潜血3+,大便常规正常。肝功能:总蛋白61g/L,白蛋白29g/L,A/G0.9,TBil208.62μmol/L,DBil116.28μmol/L,GPT73IU/L,GOT120IU/L,ALP80IU/L,γ-GT60IU/L。凝血检查T20.3秒,PTA34.1%,INR(国际标准化比值)1.72,D-二聚体4.3mg/L,3P实验(-),乙醇胶实验(+)。免疫学检查:ENA七项均(-),ANA(-),dsDNA(-)。PPD皮试(-),ESR1mm/h,RF<20,抗“O”<25,CRP4.9mg/dl。血气分析:pH7.481,PO253.4mmHg,PCO235.6mmHg。肿瘤标记物:CEA3.3ng/ml,CA19922.75IU/ml,CA125178.30IU/ml,AFP2.03ng/ml。腹水常规:外观为黄色混浊;李凡他试验(+);细胞总数16000/mm3,白细胞14500/mm3,多核80%,单核20%;腹水病理:涂片中大量中性粒细胞,未见肿瘤细胞;腹水培养(-)。胸片:左肋膈角模糊。立位腹平片:中腹部肠腔内积气。腹部B超:布加综合征(肝中、右静脉内可见中强回声,内未见血流信号,左肝静脉汇入处血流充盈缺损);肝大、脾大、脾梗死可能性大;腹腔积液。腹部CT:肝硬化,布加综合征?腹腔、盆腔大量积液。 治疗经过:予左旋氧氟沙星、甲硝唑、头孢哌酮等药物抗炎,给予白蛋白、水溶性维生素、氨基酸等支持治疗,腹痛缓解,下肢水肿消退,腹水减少,发热、黄疸消退。继续完善如下检查,心脏彩超:左侧胸腔积液,心包积液(少量)。妇科B超:子宫前位5.6cm×3.9cm×2.6cm,内膜厚:0.37cm,右侧卵巢:2.8cm×2.3cm,左侧卵巢:2.7cm×1.8cm,腹腔内大量液性暗区。腹部磁共振:肝静脉进入下腔静脉水平狭窄,考虑布加综合征,继发淤血性肝硬化,少量腹水;脾增大,脾梗死后出血;右肾中下部动脉期信号异常,考虑右肾动脉双支供血;双侧胸腔积液,左侧为著,左下肺不张;肠系膜上动脉局限性狭窄。骨髓涂片:增生活跃,红系30%,粒系55.5%,巨核多见,需排除继发因素引起的红细胞增多。骨髓活检:符合真性红细胞增多征,但不排除继发因素引起的红细胞增多。两周后,患者因经济困难自动出院。

(1)本病例有哪些临床特点? (2)鉴别诊断应考虑哪些疾病? (3)应进一步行哪些检查? (4)最后诊断是什么?应如何治疗?

[hide=200]本例临床特点①青年女性,亚急性起病。②主要症状:左肋胀痛,发热,腹胀,下肢水肿。③主要体征:面部红斑,肝脾肿大,腹膜刺激征,下肢水肿。④自发流产史。⑤月经不规律,行经期延长。⑥血白细胞升高,以中性粒细胞升高为主。⑦血红细胞升高,血红蛋白升高。⑧腹水呈渗出液改变。⑨全身多器官栓塞症状。⑩低氧血症 　鉴别诊断应考虑的疾病及应进一步做的检查 　原发性腹膜炎　是指无腹腔脏器炎症、穿孔而发生的急性细菌性腹膜感染,病原菌由血行播散而达腹腔,常见于机体抗病能力低落同时伴上呼吸道感染者或肝硬化患者。临床表现发热、腹痛、腹膜刺激征,可有感染中毒性休克、低氧血症,腹水检查示渗出液。本例根据临床表现及腹水化验可诊断原发性腹膜炎,但难以用腹膜炎解释该患者的所有临床表现,全身多器官(包括动脉、静脉)血栓形成的原因尚不清楚。 　感染性心内膜炎　患者常有心脏瓣膜病、先心病等,临床表现长期发热、贫血、全身多部位动脉栓塞,查体见皮肤瘀点、Osler结节、Janeway结节,心脏杂音,出现脏器栓塞时可有相应临床表现。辅助检查可见贫血、白细胞升高、血尿,血培养阳性,心电图异常,心脏超声检查发现心瓣膜上有赘生物形成。该患者无心脏病史,查体心脏无异常,未见皮肤瘀点、瘀斑及结节,血常规红细胞及血红蛋白升高,血培养阴性,心电图示窦性心动过速,心脏彩超检查除少量心包积液及胸腔积液外,心脏无异常。且难以解释出现静脉系统血栓。故除外该病。 　真性红细胞增多症　是一种起源于骨髓造血干细胞的增殖性疾病。表现外周血红细胞容量绝对增多,伴白细胞及血小板升高,脾大,病程中可有出血及血栓形成等并发症。临床起病隐匿,进展缓慢。血红蛋白>170g/L,红细胞>6.0×109/L(女性),红细胞容量增加(51Cr红细胞标记法,女性>32ml/kg),动脉血氧饱和度正常。该患者亚急性起病,有感染存在,且多次查血红蛋白虽增高,但未达诊断标准。考虑红细胞增高系由脱水、低氧血症等继发因素引起。 　原发性高凝状态　血浆中某些抗凝物质缺陷以及纤溶物质的先天性异常,纤溶抑制物增多或活化物释放障碍,都可引起原发性凝血障碍。如先天性抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)缺乏症、先天性蛋白C(PC)缺乏症、先天性蛋白S(PS)缺乏症、先天性纤溶异常、异常纤维蛋白原血症。对年轻患者反复发生静脉血栓栓塞而原因不明,特别是有明确家族史者,应考虑以上疾病。该患者进行了以上检查未发现异常。 　抗磷脂综合征(anti-phospholipidsyndromeAPS)　APS系由抗磷脂(anti-phospholipid,APL)抗体引起的一组临床征象,如血栓形成,习惯性流产,血小板减少等。在同一患者可仅有上述一种表现,也可多种表现同时存在。伴有自身免疫病、感染、肿瘤的APS,统称为继发性APS,原因不明者称为原发性APS。诊断标准:①有下列2种或2种以上的临床表现:复发性自发流产;静脉血栓;动脉闭塞;下肢溃疡;网状青斑;溶血性贫血;血小板减少;②循环中伴有高水平的APL抗体。②是诊断的必要条件。该患者有自发流产史,多发动静脉栓塞表现,应考虑本病。于是抽取标本送检,结果回报抗心磷脂抗体4(+),诊为原发性抗磷脂综合征。 　讨论 本病例诊断思路:①本病例为年轻女性,入院时为急性原发性腹膜炎,临床症状及腹水检查均支持,抗炎治疗有显著疗效,诊断可明确,但全身多发动静脉血栓形成,甚至导致急性布加综合征,这一临床表现用该病难以解释,必须进一步寻找引起血栓形成的原因,这是该病下一步治疗的关键;②该病例入院后多次查血常规红细胞及血红蛋白升高,这使医生考虑红细胞增多症,但由于存在感染脱水及低氧血症,加之红细胞及血红蛋白升高程度未达诊断标准,骨髓检查虽增生活跃,但并不是以红系增生为主,假性红细胞增多及继发红细胞增多不能排除。仍须继续寻找其他原因;③原发性高凝状态常由凝血及纤溶物质先天异常引起,往往有家族史,笔者对此做了检查,未发现异常,予以排除。同时,患者无长期服避孕药史,不考虑由此引起的凝血功能异常。影像学检查未发现肿瘤证据,免疫学检查排除了系统性红斑狼疮;④感染性心内膜炎虽有发热及多发栓塞症状,但该患者无心脏方面异常,血培养及心脏超声检查不支持;⑤原发性APS已成为某些难以解释的症状或综合征的病因。当出现下列症状时应考虑本病:①习惯性流产;②肝静脉栓塞所致的布加综合征;③浅静脉血栓所致的网状紫斑;④动脉血栓引起的肺动脉高压;⑤复发性肺栓塞或脑栓塞;⑥肾上腺血栓引起的肾上腺功能不全危象;⑦长期误诊的原发性血小板减少;⑧某些心肌病、节段性心室功能不全、假性感染性心功能不全;⑨缺血性股骨头坏死;⑩横贯性脊髓炎。该患者有自发流产、肝静脉栓塞所致的布加综合征、脾栓塞、低氧血症(考虑肺栓塞),本病可能性极大,高水平的抗心磷脂抗体证实了我们的判断。该病的基础治疗须抗凝、激素或免疫抑制剂,并发症(如:布加综合征)的解决可通过外科手术。但术前须明确诊断,未明确病因急于手术常导致血栓再发。 [/hide]

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