[患者男，15岁，反复四肢及面部抽搐三年多，再发加重一月。患者三年前不明原因开始出现面部抽搐，以双侧咀嚼肌明显；表情呆滞，噘嘴，眼睛四处游离不定，事后不能回忆。曾多处求诊先后被诊断为“癫痫”“缺钙性抽搐”“癔症”等，经治疗均无明显好转。如此反复多次发作，间隔时间不等，有时几个月均不发作。病情逐次加重。今年六月份以来再发，除面部抽搐外，伴四肢抽搐，每次发作时间不等，面部仍以双咀嚼肌明显，表情呆滞，噘嘴，眼睛游离不定，四肢抽搐，紧张力增强，手掌有时握拳有时散开，下肢抽搐几次后曲膝，抽搐时屏气。抽搐后呼吸急促，呼吸音增粗，心率明显增快，第一心音增强，心律不齐。事后不能回忆。近日发作次数逐日增多，开始只在晚上睡觉时发作，现白天也发作，与体位无关，手中持物不会跌落。 曾做脑电图未见异常，头部核磁共振未见异常。] 神经内科疾病:(小舞蹈病?) 一、诊断要点 .二. 查:(白细胞)、(血沉)、(抗“O”)、血清黏蛋白是或异常等。

抽查有无白细胞升高、血沉快、抗“O”高、血清黏蛋白异常等。小舞沓病！！！

该患者应该详细检查电解质，注意钾、钠、氯，检查肾素—血管紧张素、血醛固酮水平，排除Bartter综合征 Bartter综合征于1962年由Bartter首先报道，我国1979年首次报道，临床极为罕见。目前认为它是一种常染色体隐形遗传病，发病者多为儿童，成人可因基因突变而后天获得。其发病机制尚不明确，多认为由于肾小管袢升段Na+-2Cl-K+协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变导致近端肾小管离子转运障碍性疾病。临床上以低氯低钾代谢性碱中毒，伴高醛固酮、高肾素血症，但无高血压和水肿为特征。典型表现为突然和反复发作或持续性的肌无力，少数病例有厌食呕吐、腹胀便秘、多尿烦渴、手足抽搐，偶可有高血钙、高尿钙、低血镁、高尿酸血症，并引起肾石、痛风及肾衰竭等。肾活检病理镜下肾小球明显增生为特征性改变，肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性，肾髓质部间质炎症细胞浸润。电镜下小球旁器细胞内分泌颗粒增多。 本病主要需与以下几种疾病相鉴别， （1）原发性醛固酮增多症：有低钾性碱中毒但血肾素、血管紧张素Ⅱ水平降低，同时多合并高血压； （2）肾素瘤：除低钾性碱中毒外，尚有明显高血压，肾脏病理可见颗粒细胞肿瘤样改变； （3）库欣（Cushing）综合征：有典型面容，皮质醇及其代谢物增高，肾素正常或稍高，醛固酮正常； （4）周期性麻痹：周期性发作，肢体呈迟缓性瘫痪，发病迅速，且于短期内痊愈； （5）Giteman综合征：本病也可失盐、低钾性碱中毒，但血压低同时合并低镁血症和低钙血症。

我怀疑过舞蹈症，患者有过扁桃体炎史，但无明确的风湿性疾病史，另：患者系顺产，无严重头部外伤史，无疫风接触史，其母提及患者学步时期较同龄人迟。

小儿舞蹈病我赞成。 除过楼上两位分析的外，我想还要考虑脑部疾病（其母提及患者学步时期较同龄人迟）。 今年六月份以来再发，除面部抽搐外，伴四肢抽搐，每次发作时间不等，面部仍以双咀嚼肌明显，表情呆滞，噘嘴，眼睛游离不定，四肢抽搐，紧张力增强，手掌有时握拳有时散开，下肢抽搐几次后曲膝，抽搐时屏气。........这种症状还要考虑癔症性抽搐。 全身代谢障碍，（低钙低镁血卜啉病）