考虑为苯丙酮尿症。检查尿三氯化铁实验。 苯丙酮尿症患儿外貌特点 外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。 苯丙酮尿症神经系统症状 神经系统 以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常 苯丙酮尿症症状体征 【症状体征】 出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。 1、神经系统 早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进 治疗给予低苯丙氨酸饮食 |
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大家都回答都比我强啊,能考虑到这么多的问题,我当时只考虑到是肝病,至于这个题是不是07年执业考的一个病例,我就不得而知了,好了现在公布正确答案,是大细胞性贫血。 郁闷啊,看来我的知识太浅了,学无止境啊。 婴幼儿最常见的营养性贫血有两种,即小细胞贫血 和大细胞贫血,这是以红细胞的大小和血红蛋白含量划分的。小细胞性贫血是红细胞较正常小,每个红细胞内所 含的血红蛋白明显减少,也称低色素(低血红蛋白)性贫 血,由缺铁引起,多见于人工喂养不合理的婴儿。大细胞 性贫血时红细胞较正常稍大,血红蛋白的减少较小细胞 性贫血轻些。注意,红细胞大并非好事,这种不成熟的红 细胞,在功能上要比正常红细胞差,而且也容易破裂。大 细胞性贫血见于维生素b12或叶酸缺乏时,所以也称维生 素b12或叶酸缺乏性贫血。因为这种物质是红细胞在成熟 过程中不可缺少的。 本病多见于婴儿期单纯母乳喂养的婴儿。如单纯母乳喂养,没有及时添加辅食,到5—6个月后即可发生大细 胞性贫血。当然贫血的程度和症状的轻重会有所不同。最 近有报刊上的文章提出母乳喂养可以到一岁多,甚至更 长。但是这并非是说单纯喂母乳而不顾加任何辅食。一般来讲,单纯母乳喂养到4个月就应该开始添加辅食,以补 充婴儿生长发育需要的营养素,否则会引起营养不良,这 是公认的,尤其是8个月以后母乳的营养成分明显不足, 不能满足孩子生长发育的需求。 维生素b12或叶酸缺乏时,不但可引起贫血,还可出 现神经系统症状,后者主要见于维生素b12缺乏时。大细 胞性贫血患儿脸色不是苍白,而是蜡黄,可有轻度黄疸。 不消瘦,有点虚胖,体重可达标。神经系统症状的出现与 贫血程度不完全平行,有时贫血不十分严重或尚无明显 贫血,亦可有明显的神经系统症状。神经系统的症状除智 能、运动方面落后外,尚可见不规则震颤、手足无意识运 动。震颤先见于手、唇、舌,继而上肢、颜面、头部,甚至全 身。震颤轻者,入睡后消失。要确定是大细胞性贫血引起 的神经系统症状,最重要的一点是智能倒退,即原来活 泼可爱的孩子变得呆滞,原已学会的技能出现退化。 |
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原来是这么回事,我昨天看到病例面色苍黄,肝肋下3CM,脾肋下1.5CM首先也是考虑是不是肝上的问题,但觉得想的有点浅显。 我把这个病找出来,大家学习一下。 大细胞性贫血 【概念】 营养性巨幼红细胞性贫血又名营养性大细胞性贫血,多见于婴幼儿、尤其是2岁以内。 【原因】 什么原因引起营养性巨幼红细胞性贫血? 主要因缺乏维生素B12或叶酸所致 (一)摄入不足。 (二)吸收和利用障碍。 (三)需要量增加。 (四)先天贮存不足。 【症状、主要临床表现】 ——营养性巨幼红细胞性贫血有什么症状 起病缓慢,多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4~7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。 ——主要临床表现如下: (一)一般表现:多呈虚胖体型或轻度浮肿,毛发稀疏、发黄,偶见皮肤出血点。 (二)贫血表现:轻度或中度贫血占大多数,面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应,且呈三系减少现象,故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。 (三)精神神经症状:表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退,如原来已会认人、会爬等,病后又都不会,此外尚有不协调和不自主的动作,肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强,腱反射亢进,踝阵挛阳性,浅反射消失,甚至抽搐。 (四)消化系统症状:有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等 【检查、治疗】 ——营养性巨幼红细胞性贫血需要做哪些检查? (一)血常规。 红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞,可见嗜多色性及嗜碱性点彩红细胞,也可见豪一周氏小体及卡波氏环。白细胞数稍低。 (二)骨髓像。 骨髓增生活跃,以红细胞增生为主,粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大。 (三)血生化检查。 1、血清维生素B12含量测定,正常值为200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示维生素B12缺乏。 2、血清叶酸含量测定,正常值为5-6ng/ml。<3ng/ml提示叶酸缺乏。 ——如何治疗? (一)一般治疗及改善饮食:如系母乳喂养儿,应改善乳母的膳食营养,婴儿还须添加辅食,按时断奶,纠正偏食习惯。积极予防和治疗呼吸道和消化道疾病。 (二)药物治疗。 主要应用维生素B12,100μg/次 每周肌注2次,连续2-4周,直至网织红细胞正常、且能配合添加辅食为止。 对叶酸缺乏者。口服叶酸5mg每日3次,连用2周后,可改每日1次。维生素C能促进叶酸的利用,可同时口服,以提高疗效。 目前主张维生素B12和叶酸联合应用,再加服维生素C,可提高疗效。 |