儿科主任的提问

今天一个儿科主任问了我一个问题，
内容是：一岁患儿，母乳为喂养未添加辅食。体检：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3CM，脾肋下1.5CM，表情呆板，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。
问题：需要下一步做什么检查，考虑什么病，诊断依据？


:'( 我都答错了，答案将在48小时后公布，看看大家有几个能答对的:L

[ 本帖最后由 kssh123 于 2009-5-18 23:06 编辑 ]

甲壮腺功能减退症，小儿缺铁性贫血，小儿佝偻病
但血抽血查T3、T4、TSH，血常规，血钙、磷及碱性磷酸酶
病史+体查（主要有智力发育落后）

补充甲状腺B超

需要做的检查 T3 T4 TSH
考虑 碘缺乏
依据 一岁患儿，母乳为喂养未添加辅食，属营养不良，碘摄入缺乏；虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，甲状腺功能低下的表现；肝肋下3CM，脾肋下1.5CM，低甲引起右心功能不全；表情呆板，智力发育落后，低甲的必备条件之一；肢体震颤，踝阵挛阳性，运动发育障碍，低甲的辅助条件之一。
治疗 主要是添加副食和应用碘剂治疗。

甲状腺 贫血

考虑为苯丙酮尿症。检查尿三氯化铁实验。
苯丙酮尿症患儿外貌特点
外貌特点 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
苯丙酮尿症神经系统症状
神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常
苯丙酮尿症症状体征
【症状体征】　　出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。　　1、神经系统　　早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进
治疗给予低苯丙氨酸饮食

我来看一下:D :D :D

1.营养不良
缺铁性贫血
佝偻病
2.维生素B1缺乏症

07年执业考的一个病例
巨幼贫

查肝，
我想学习一下

大家都回答都比我强啊，能考虑到这么多的问题，我当时只考虑到是肝病，至于这个题是不是07年执业考的一个病例，我就不得而知了，好了现在公布正确答案，是大细胞性贫血。 郁闷啊，看来我的知识太浅了，学无止境啊。

婴幼儿最常见的营养性贫血有两种，即小细胞贫血 和大细胞贫血，这是以红细胞的大小和血红蛋白含量划分的。小细胞性贫血是红细胞较正常小，每个红细胞内所 含的血红蛋白明显减少，也称低色素(低血红蛋白)性贫 血，由缺铁引起，多见于人工喂养不合理的婴儿。大细胞 性贫血时红细胞较正常稍大，血红蛋白的减少较小细胞 性贫血轻些。注意，红细胞大并非好事，这种不成熟的红 细胞，在功能上要比正常红细胞差，而且也容易破裂。大 细胞性贫血见于维生素b12或叶酸缺乏时，所以也称维生 素b12或叶酸缺乏性贫血。因为这种物质是红细胞在成熟 过程中不可缺少的。

　　本病多见于婴儿期单纯母乳喂养的婴儿。如单纯母乳喂养，没有及时添加辅食，到5—6个月后即可发生大细 胞性贫血。当然贫血的程度和症状的轻重会有所不同。最 近有报刊上的文章提出母乳喂养可以到一岁多，甚至更 长。但是这并非是说单纯喂母乳而不顾加任何辅食。一般来讲，单纯母乳喂养到4个月就应该开始添加辅食，以补 充婴儿生长发育需要的营养素，否则会引起营养不良，这 是公认的，尤其是8个月以后母乳的营养成分明显不足， 不能满足孩子生长发育的需求。

　　维生素b12或叶酸缺乏时，不但可引起贫血，还可出 现神经系统症状，后者主要见于维生素b12缺乏时。大细 胞性贫血患儿脸色不是苍白，而是蜡黄，可有轻度黄疸。 不消瘦，有点虚胖，体重可达标。神经系统症状的出现与 贫血程度不完全平行，有时贫血不十分严重或尚无明显 贫血，亦可有明显的神经系统症状。神经系统的症状除智 能、运动方面落后外，尚可见不规则震颤、手足无意识运 动。震颤先见于手、唇、舌，继而上肢、颜面、头部，甚至全 身。震颤轻者，入睡后消失。要确定是大细胞性贫血引起 的神经系统症状，最重要的一点是智能倒退，即原来活 泼可爱的孩子变得呆滞，原已学会的技能出现退化。

原来是这么回事，我昨天看到病例面色苍黄，肝肋下3CM，脾肋下1.5CM首先也是考虑是不是肝上的问题，但觉得想的有点浅显。
我把这个病找出来，大家学习一下。
大细胞性贫血　　【概念】
　　营养性巨幼红细胞性贫血又名营养性大细胞性贫血，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内。
　　【原因】
　　什么原因引起营养性巨幼红细胞性贫血？
　　主要因缺乏维生素B12或叶酸所致
　　（一）摄入不足。
　　（二）吸收和利用障碍。
　　（三）需要量增加。
　　（四）先天贮存不足。
　　【症状、主要临床表现】
　　——营养性巨幼红细胞性贫血有什么症状
　　起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。
　　——主要临床表现如下：
　　（一）一般表现：多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。
　　（二）贫血表现：轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。
　　（三）精神神经症状：表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。
　　（四）消化系统症状：有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等
　　【检查、治疗】
　　——营养性巨幼红细胞性贫血需要做哪些检查？
　　（一）血常规。
　　红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞,可见嗜多色性及嗜碱性点彩红细胞,也可见豪一周氏小体及卡波氏环。白细胞数稍低。
　　（二）骨髓像。
　　骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。红细胞系体积均大。
　　（三）血生化检查。
　　1、血清维生素B12含量测定，正常值为200-800pg/ml。如〈100pg/ml提示维生素B12缺乏。
　　2、血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml。<3ng/ml提示叶酸缺乏。
　　——如何治疗？
　　（一）一般治疗及改善饮食：如系母乳喂养儿，应改善乳母的膳食营养，婴儿还须添加辅食，按时断奶，纠正偏食习惯。积极予防和治疗呼吸道和消化道疾病。
　　（二）药物治疗。
　　主要应用维生素B12，100μg/次 每周肌注2次，连续2-4周，直至网织红细胞正常、且能配合添加辅食为止。
　　对叶酸缺乏者。口服叶酸5mg每日3次，连用2周后，可改每日1次。维生素C能促进叶酸的利用，可同时口服，以提高疗效。
　　目前主张维生素B12和叶酸联合应用，再加服维生素C，可提高疗效。

有可能是巨幼红细胞性贫血。