【原创病例报道】+进行性记忆力减退、头晕50天，伴行走不稳、少语、反应迟钝30余天

相应论坛号召，我也发一个病例，是我最近才接诊的一个病人，希望大家踊跃参与讨论，不管你的发言正确与否，只要能够分析出问题所在就加分！假如没有分析，猜出答案也不给于加分，请大家开拓思路大胆发言！谢谢！下面言归正传！
老年女性，60岁，退休工人
主诉:进行性记忆力减退、头晕50天，伴行走不稳、少语、反应迟钝30余天。
现病史：患者于50天前无明显诱因出现记忆力减退，以近记忆力为主，头晕，伴视物旋转感，肢体力量较前无变化，行走自如。当时在当地医院就诊，查体无明显阳性体征。行颅脑MRI+MRA检查报告单示右侧额叶多发缺血、梗塞灶。随以"脑梗死"住院治疗，治疗后，患者头晕较前减轻，记忆力仍进一步下降，并出现反应迟钝，幻视，易惊，烦躁，少语，声音小，有时重复他人语言，言语清晰，肢体活动无障碍，可独立行走。后来考虑存在精神障碍，转至精神病医院治疗。患者上述症状继续进展，行走欠稳，需在搀扶下行走，有时尿便失禁。住院期间患者出现发热，体温在37.2-37.8℃之间波动，无咳嗽、咳痰，未予特殊处理。再后来病情持续进展，意识障碍逐渐加重，不能自主吞咽，在声音、碰触刺激下出现四肢阵挛发作。于是来我院就诊。
既往史：既往有高血压病糖尿病病史，平时血压血糖控制理想，无药物过敏史，无疫区疫水接触史，无不良嗜好。
家族史：否认有家族遗传性疾病史。
体格检查：T36.5℃ BP 180/110mmgh 无动性缄默状态，问之不语，表情淡漠，查体不能配合。双眼裂等大，双瞳孔等大等圆，直径3mm，光反射灵敏，双眼球右侧凝视。眼睑无下垂，口角不偏，压眶双侧面肌活动对称。四肢肌肉无萎缩，双上肢屈曲，四肢肌力查体不合作，疼痛刺激下四肢均有少量自主活动，声音、碰触刺激下可出现四肢阵挛发作。四肢肌张力高，双侧上肢腱反射＋，双下肢膝腱反射、跟腱反射消失。双侧掌颌反射（-），双侧Hoffmann征（-）。双侧Babinski征（-）、Chaddock征（-），Oppenham征(-),Godden征(-)。颈部抵抗，Kernig征（+）。
辅助检查： 脑电图示可见大量双侧性周期性、δ波为主，高幅性波。
颅脑MRI+DWI（报告单）结果示两侧尾状核头部、壳核对称性异常信号。
脑脊液生化：葡萄糖4.8mmol/l、氯化物及蛋白正常。
脑脊液细胞学：RBC+++余指标正常。
请大家结合以上病例特点，分析病人的定位定性诊断是什么？
欢迎大家积极发言！

超版一上来就来个这么高难度的病案，期待高手解答。。。。

乍一看超版的此病例还挺高深的,从头到尾摸不着头脑,无从下手.
仔细对比,还是能够很快理解此患者的大概病变的.问题在于脑部,加上这两大血管杀手的存在,故进行性记忆力减退、头晕，伴行走不稳、少语、反应迟钝都是这两大杀手引来的表现.
所以我考虑此例属脑梗后遗症.
起病前有前驱症状表现为头痛头晕、眩晕,MRI+MRA示右侧额叶多发缺血、梗塞灶考虑脑梗..加上有高血压和高血糖,应该为动脉粥样硬化性血栓性脑梗死.
乱说一通,后面的说不下去了,感觉太深了...

定位诊断，是神经系统疾病诊断的核心和基础，是神经系统疾病诊断中最具有特色之处。有疾病的复杂性、症状的多样性
等特点，首先申明我不是神经科医生，为相应论坛号召，班门弄斧，敬请谅解哈。
此病例分析如下：
1.认知障碍：患者记忆力减退，以近记忆力为主，临床上常见于“阿尔茨海默病”“血管性痴呆”“代谢性脑病”。
2.运动障碍：四肢肌张力高，双侧上肢腱反射＋，双下肢膝腱反射、跟腱反射消失。
3.意识障碍：无动性缄默状态，问之不语，表情淡漠，查体不能配合。双上肢屈曲，四肢肌力查体不合作，疼痛刺激下四肢均
有少量自主活动，声音、碰触刺激下可出现四肢阵挛发作。
4.眼球凝视：脑卒中患者大脑半球受损的重要体征
5.脑膜炎刺激征 Kernig征（+）
6. 脑脊液细胞学：RBC+++提示：脑出血或蛛网膜下腔出血
定位 两侧尾状核头部、壳核部位受损

这样的病例我见到的很少，学习了。

根据楼主提供的病历，我考虑脑萎缩伴癫痫

补充，1，格林巴利综合症，2，肌病，重症肌无症，中毒性肌病，
肉毒中毒，箭毒样物质，药物性，如丁胺卡针剂，

这样的病例 对于我来讲真的很困难，因为在基层接触这样的患者的机会不是很多，都是在大医院诊断后在报告单上才可能看到。所以回答此病例的定位诊断比较困难，论述不一定准确，加之电脑打字水平有限，囫囵吞枣的答一下，见笑。
初步看病变在“内囊”，运动中枢、言语中枢、视觉中枢由于中枢都受到了影响，导致了步行不稳、语言迟缓、幻视等症状。
印象诊断：1，脑动脉硬化症？
2，多发性脑梗塞？
3，早老性老年痴呆？
以上诊断是本人的一点浅见，望各位指正！

是否考虑有CO中毒引起的中毒性脑病？各位列举的我再不多说了，虽然脑梗但阳性体征不很符合，进行性加重但MRI等排除占位性病变，我最近接手的 一个病人和这个相似，不知道有没有更好的 解释。

首先很感谢大家的关注，大家说的不错，这个病例在我们基层的确有些难度，但是只要我们深刻认识到还是对大家有帮助的。从大家大发言来看，说明我们论坛还是人才济济的，下面我就大家的发言综合分析点评一下，也希望大家继续关注深入剖析这个病例。
1， 在定位方面，大家发言比较有见解，但是也有不是非常确切的地方，比如定位于内囊，假如是内囊病变就一定会出现三偏征的，同时也应该有锥体束征的损害，可是这个没有所以定位内囊不确切，定位于两侧尾状核头部、壳核部位受损，这个有MRI的表现，是确切的，可是是否还应该多想点啊？关于考虑脑萎缩癫痫，虽然没有定位的详细说明，但是就单纯定位来说有点接近了。
2， 在定性方面，大家主要考虑的缺血性脑血管病，这个从发病特点来说似乎单纯脑血管病说不过去，喜来乐版主考虑有出血的问题，理由是腰穿有红细胞，这个可以肯定否定的，因为影像学和病史症状不支持，更主要的是单纯脑脊液的红细胞不能说明是出血，应该考虑是腰穿所致的出血。关于癫痫一说好像也不能支持，因为癫痫不可能是持续这么长时间的，持续24小时就是癫痫持续状态了，而且脑电图也不是很支持。
呵呵，说了很多否定的，请大家思考一下，定位是否考虑的再深一点呢？其实已经给出来。关于定性，大家思考一下，是不是出了血管因素再考虑一下其他呢？比如感染，中毒，代谢方面的？
另外在提示大家一点，这个是个比较典型的病例，只是大家见到的少，只要见到过就不会再错了。欢迎大家继续讨论，有其他问题可以继续向我提问，我会尽力解答，希望通过这个病例开拓大家的眼界，和提高自己的临床检查基本功。

综合病人脑部疾病，1，引起运动神经受损，产生行走不稳，四肢肌張力增高，下肢
反射消失，2，脑部供血不良，产生脑实质营养不良，进行性记忆力减退，少语反应
迟钝，3，，脑脊液化验RBC+++，证明脑脊腔有渗血或少量出血，
诊断1，脑梗併发脑萎缩，血管性呆痴，2，多发性神经根疾病，3，蛛网膜下腔出血，
4，血钾高？以上胡言，因本人知识浅，望同仁见笑了，

定位1下运动神经元，无单瘫，交叉瘫，三偏征，排除皮层内囊和脑干。2下运动神经元损伤虽有肌张力下降，但无肌萎缩是否也可以排除。3；锥体外系损伤，因为颅脑MRI+DWI（报告单）结果示两侧尾状核头部、壳核对称性异常信号。疼痛刺激下四肢均有少量自主活动，声音、碰触刺激下可出现四肢阵挛发作。有可能。3小脑急性损伤可以引起肌张力下降，腱反射消失，也有可能4感觉神经因为无偏身感觉减退或缺失也可以排除5舌咽神经损伤，因为不能自主吞咽。

患者初步诊断为1脑梗，脑萎缩（原因不明），2高血压3级极高危3糖尿病

之前的脑梗塞治疗有所好转以后。由于其精神症状转道精神科、
还是比较支持蛛网膜下腔出血。考虑为RBC+++。Kernig征（+）。
脑萎缩引起的共济失调。。之前在其他医院具体的治疗方案也不知道。。我也实在不知道还有其他的方案能够解释了。才疏学浅啊。望能者综合

早就看到追风超版的帖子了，因为自己才疏学浅，所以一直不敢回复，可是还是今天忍不住说两句，欢迎大家批评指正！
定位诊断：病人主要是以意识障碍为主，开始时有头晕，行走不稳，逐渐加重。现在出现意识不清，结合MRI结果考虑是大脑的广泛损害，所以考虑定位于大脑皮层的可能性大。
定性诊断：病人开始属于急性发病，有局部缺血的指征，考虑缺血性脑血管病，但是随着病程的进展，似乎可以排除，因为血管病不会持续进展的，结合病人有发热的病史，查体又颈部抵抗，是否考虑脑炎？这个脑脊液检查可以明确，但是这个病例似乎脑脊液不支持。其他的是否考虑代谢性疾病引起的脑病？比如桥本氏脑病？应该排查一下。再就是应该考虑是否肿瘤的因素？比如副肿瘤综合症？
呵呵，暂时想了这么多，欢迎大家点评！

楼主提供的病例，太深了。在村卫生站，很少见过这样的病人，此病例，应该是脑蒌缩，引起共济失调，。

看到版主发出这样的病例，想了好久都不敢回答，还是怕班门弄斧。豁出去了，错了请多多指教。
1.无明显诱因出现记忆力减退，以近记忆力为主，头晕，伴视物旋转感，可以肯定是脑部的原因，我觉得可以排除老年性痴呆症。因为老年性痴呆症都是缓慢起病。患者年龄有60岁了，应该有脑动脉供血不足；
2.颅脑MRI+MRA检查报告单示右侧额叶多发缺血、梗塞灶，加上又有高血压病史，我觉得有多发性脑梗的可能；
3.四肢肌张力高，颈部抵抗，Kernig征（+），说明有锥体束的损害，
4.结合症状、体征以及颅脑MRI+DWI（报告单）结果示两侧尾状核头部、壳核对称性异常信号，我又觉得可能是下面这个病“肝豆状核变性”
各位看看
肝豆状核变性典型的诊断标准： 　　
1．家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
楼主又说没有家族遗传史，所以不敢妄下结论！
还是把自己的想法提出来:
1.肝豆状核变性?
2.多发性脑梗后遗症
3.高血压病3级，极高危
4.2型糖尿病

我觉的应该是 1.高血压脑病脑梗塞并继发性脑出血（应该在基底节区）2.糖尿病周围神经病变，3.继发性癫癎。4.帕金森氏综合症。不想说原因了，太长了，不对之处还请指导。

是“人畜共患”的疾病，对“疯牛病”有了更进一步的认识。感谢楼主帖子！辛苦了！

公布答案
通过这个病例的分析，发现我们论坛还是人才济济的，很多战友都有扎实的基本功，同时也希望大家都把自己的病例拿出来和大家分享！现在公布这个病例的答案。
病例特点：
1，老年女性，亚急性起病，主要表现为进行性的意识障碍和精神错乱，肌肉震颤，平衡障碍。
2，查体主要是下运动神经元的损伤，锥体束征不明显，锥体外系损伤明显。
3，辅助检查：脑电图提示，各导联弥漫性慢波，可见1-2hz高波幅慢波，周期性发作。脑核磁共振（DMI）双侧基底节核团，枕叶顶叶可见弥漫性低密度灶。其他的检查没有明显的特性改变。
定位诊断：结合查体及辅助检查，考虑定位于皮层病变。
定性诊断：结合病史，病人没有疫区疫水接触史，考虑为突变性病的CJD（克罗伊茨费尔德—雅各布氏症,克－雅氏症,）。
鉴别诊断：1，病毒性脑炎：由病毒以及其他特殊病原体感染所致。2，副肿瘤综合征 3，一氧化碳或其他药物所致的中毒性脑病 4，全身或内分泌系统疾病出现的脑病。
关于克-雅氏脑病，一般都有疫区疫水接触史和生食牛羊肉的嗜好，此患者没有，另外，也没有明确的家族史，这个也是我们忽视这个疾病的原因所在，但是他的临床症状和体征，以及脑电图脑MRI的改变已经是非常典型的了。所以考虑为突变性的CJD。
这个病人因为腰穿时候脑脊液较少，所以没有做脑脊液蛋白14-3-3，当然这个也不是特异性的检查，阳性率只要50%左右，根据脑电图和临床已经能够诊断了。真正确诊的指标需要活检，一般情况是在病人死后的尸检明确。

搜索了一点关于这个病的一点资料，和大家一起学习！
疯牛病 与 克－雅氏症
疯牛病 ("mad cow" disease) 学名为“牛海绵状脑病” (Bovine Spongiform Encephalopathy -- BSE) ，是一种发生在牛身上的进行性中枢神经系统病变，症状与羊瘙痒症类似，俗称“疯牛病”。病牛脑组织呈海绵状病变，并出现步态不稳、平衡失调、搔痒、烦燥不安等症状，通常在１４至９０天内死亡。由于种类的不同，疯牛病的潜伏期长短不同，一般在２到３０年之间。

疯牛病最早被认为是牛的一种新神经系统疾病发现于１９８４年至１９８５年。当时，英国的农场发现有牛患上了这种神经系统疾病，并具有传染性。英国维桥国家兽医中心实验室的兽医专家对病牛的大脑进行解剖时，发现病牛脑组织呈海绵状变性。根据病理变化，１９８６年１１月这种神经系统的疾病被定名为牛海绵状脑病。

受疯牛病危害的不仅是牛，人若食用了被污染了的牛肉、牛脊髓等，也有可能染上致命的新型克－雅氏症 。患者脑部会出现海绵状空洞，先是表现为焦躁不安，后导致记忆丧失，身体功能失调，最终精神错乱甚至死亡。新型克－雅氏症患者以年轻人为主，发病时间平均为１４个月。截至２００３年底累计已有至少１３７人死于新型克雅氏症，其中多数在英国。

围绕疯牛病至今疑云重重。疯牛病等海绵状脑病与其他疾病不一样，它并不是由病毒、病菌或其他微生物引起的。此前的研究显示，无论是人还是动物患上海绵状脑病，其大脑中都会大量充斥一种罕见的变异锯蛋白，并以块状形式出现。然而，美国怀特黑德研究所２００２年的研究显示，罕见变异锯蛋白并非神经细胞的主要“杀手”，真正的“元凶”也许是以错误方式折叠的有毒锯蛋白。日本科学家最近宣布，变异锯蛋白中的氨基酸链具有非常稳定的“贝塔板状构造”，它能促使正常锯蛋白发生变异，形成粉状纤维的有毒片断，杀死神经细胞。但科学家至今还未弄清海绵状脑病是如何传染的。疯牛病等海绵状脑病除在牛之间传播外，还能传染给猫、鼬、麋鹿、鹿等多种动物，但兔、马和狗却似乎对此类疾病拥有天生的抵抗力，其中原因还无人知晓。

截至２００３年１２月底，中国尚未发现疯牛病。



克－雅氏症全称为克罗伊茨费尔德—雅各布氏症 (Creutzfeldt-Jakob Disease -- CJD) ，是一种罕见的、致命的神经系统疾病。１９２０年，德国神经病学家汉斯格哈德·克罗伊茨费尔特最早记录了此病的症状。１９２１年，德国的另一名神经病学家阿尔方斯·雅各布也发现了４个类似的病例。因此，此病被称为克罗伊茨费尔特—雅各布氏症。

克－雅氏症的典型临床症状为出现痴呆或神经错乱，视觉模糊，平衡障碍，肌肉收缩等。神经病理检查发现病人的脑神经发生海绵状变性。

克－雅氏症的发病率约为百万分之一，潜伏期为１０－１５年。病人在发病后１至２年内死去。

医学界对克－雅氏症的发病机理还没有定论，也未找到有效的治疗方法。但专家们普遍认为，克－雅氏症的传播方式主要为家族遗传、手术时接触受朊病毒污染的器械，以及食用被污染了的牛肉或牛脊髓等。

因疯牛病引起的克－雅氏症被称为新型克－雅氏症。普通克－雅氏症的患者发病年龄一般在５０－６０岁左右，而新型克－雅氏症患者的年龄则在４２岁以下。医学界还不能在患者活着时确诊新型克－雅氏症，主要办法是在患者死后进行活组织解剖，分析患者大脑中是否存在朊病毒。



CJD是朊蛋白所致的散发、显性遗传、可传染的神经系统变性疾病。散发性CJD占90%，家族性CJD占10%，任何年龄均可发病，病程从1个月至4年不等，平均11个月。临床以迅速进展的智能障碍、共济失调、肌阵挛、视力障碍、锥体系及锥体外系受损体征为特征。

一、病因与发病机制：CJD上人类最常见由朊蛋白引起的疾病。有4个类型：

1、家族型

2、医源型或获得型

3、变异型CJD（V-CJD）

4、散发型

二、病理：

1、CJD病理特点主要上脑组织海绵样变，PrP淀粉样斑块形成，呈曙红色玻璃样变团块，周边有放射状的淀粉样纤维。

2、神经元丢失及反应性星形胶质细胞增生，神经纤维网内出现空泡。

3、在中枢神经系统海绵样变广泛分布整个脑和脊髓的灰质结构，主要累及大质，基底核，丘脑及小脑皮质，其中大脑皮质最明显。

三、临床表现：

1、CJD发病年龄多为40-80岁，潜伏期长达3-22年，一般超过10年以上，病程3-12个月。

2、急性、亚急性发病，少数慢性发病，迅速进行性智力丧失伴肌阵挛，人格改变是最早症状。

3、临床症状多样化，早期表现精神衰退、记忆力障碍、小脑性共济失调、失语、吞咽困难、无动性缄默、锥体束征、锥体外系征和眼球偏斜等。随病情进展，智力下降严重者痴呆。终末期病人呈去皮质或去大脑状态，深昏迷、并发感染死亡。

四、辅助检查

1、CSF检查：CSF常规及生化检查正常。少数病人蛋白质升高，一般不超过1g/L，白细胞数均正常。神经元特异性烯醇化酶（NSE）对CJD诊断均非特异性。而蛋白质130、131对CJD诊断较为敏感并具特异性。最近我国有学者以免疫印迹分析方法检测CSF14-3-3蛋白，阳性者强烈支持CJD诊断。

2、脑电图 早期发现有较多广泛的慢波，随病情进展，可见特征性、重复出现高波幅尖波，在慢波背景上出现广泛双侧同步双相或三相周期性尖慢复合波（PSWCs），枕区明显，间隔为0、5~2、5s，持续200~600ms，阳性率75~94%。

3、影像学检查 CJD早期CT与MRI大多正常。临床上发生迅速进行性智力丧失而不伴显著脑萎缩则提示CJD可能。

4、脑组织活检 组织病理学检查是CJD的金指标，存在脑海绵状改变而不伴炎症应答者符合本病诊断。

五、诊断与鉴别诊断：临床上分为肯定CJD、可能CJD、可疑CJD。

1、肯定CJD的诊断只能通过尸检或脑组织活检的病理学诊断。

2、可能CJD需具有进行性痴呆及典型脑电图改变，并至少有以下4项中2项：①肌阵挛发作；②视觉或小脑功能障碍；③锥体束征或锥体外系功能障碍；④无动性缄默。

3、可疑CJD诊断有不典型脑电图改变，病程不超过2年，其他标准与可能CJD相同。

本病主要与Alzheimer Disease（AD）鉴别。二者均以痴呆为主要表现。但AD病程更长，脑电图一般无改变，无小脑体征。另外还应与多发性腔隙性痴呆、慢性酒精中毒、原发性颅内肿瘤相鉴别。

六、治疗： CJD无肯定有效的治疗方法。目前临床上使用的抗病毒药物均无效。治疗以支持、对症为主，良好护理与防治并发症可使病程延缓。

CJD预后恶劣，大多数病人死于并发症。



@@散发性克－雅氏病（Sporadic Creutzfeldt- Jakob disease，sCJD)
　　(一)sCJD的发病率：
　　全世界的散发性CJD的发病率都是百万分之一，只有少数地区和人群如以色列的Libyan Jews的发病率较高。

　　(二)sCJD的病理：
　　基本的病理改变是脑海绵状变性和脑萎缩。组织学检查和其他Prion病相同。见前述Prion病的病理。

　　(三)sCJD的临床表现：
　　1．典型的sCJD的临床表现：
　　发病年龄为中老年人，偶见于青年人。主要临床表现是缓慢起病的进行性痴呆 。发病前可能有无特征性的前驱症状，如焦虑，疲乏，头晕，失眠，抑郁，体重减低，判断能力障碍和行为异常。一旦出现记忆力丧失，疾病即迅速进展，其他特征的症状和体征随即迅速出现。这些症状和体征，除痴呆外还包括锥体束征，如肌张力增高，反射亢进和病理反射出现；锥体外系症状，如震颤，肌僵直，讷吃和运动缓慢；肌陣挛，多为刺激敏感性肌阵挛。其他体征包括肌萎缩，皮层性眼盲，癫痫发作，和小脑功能障碍的体征。散发性CJD的体征作为首发症状和出现的频率见。
（四）化验室，脑电图和影像学检查：
　　1．血常规和血化学检查正常，脑脊液检查一般正常，蛋白偶可增高。免疫试验检测脑脊液中的14－3－3蛋白，96％的CJD患者呈现阳性。但该试验的特异性不高，任何急性大面积的神经元病损的疾病该试验都会呈阳性，如常见的急性脑梗死和单纯疱疹脑炎等。

　　2．脑电图：出现周期性棘慢波综合体，间隔0.5-2.0秒的表现具有诊断价值。

　　3．影像学表现：CT和MRI于疾病后期可表现脑萎缩，少数患者的MRI的T2加权相可表现皮层和基底节的高信强。

　　(五)诊断和鉴别诊断：
　　CJD的诊断：
　　CJD的确诊只有靠脑活检或尸检获得的脑组织标本进行病理学、免疫学和生化学的检查以及动物接种方能最后确诊。临床上依靠特征性的临床表现(传统的三联症包括:痴呆，肌阵挛和周期性脑电图改变。近年发现肌阵挛发生率虽高，但不是总能见到，而其他锥体外系的体征，小脑病损的体征和锥体束的体征同样多见)可以作出可能CJD的临床诊断。不典型的病例，特别是无典型脑电图发现的病例，更需和其他神经系统变性性疾病鉴别。